Munnich, Arnold, 1949-....
Arnold Munnich
Munnich, Arnold
VIAF ID: 29598553 ( Personal )
Permalink: http://viaf.org/viaf/29598553
Preferred Forms
- 100 0 _ ‡a Arnold Munnich
- 100 0 _ ‡a Arnold Munnich
- 200 _ | ‡a Munnich ‡b Arnold ‡f 1949-....
-
-
- 100 1 _ ‡a Munnich, Arnold, ‡d 1949-
- 100 1 _ ‡a Munnich, Arnold, ‡d 1949-....
4xx's: Alternate Name Forms (10)
Works
Title | Sources |
---|---|
Caractérisation biochimique d'un récepteur hormonal membranaire : le récepteur ß _ adrénergique du foie | |
Caractérisation de la structure et de l'expression du gène humain de la carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) : contribution à l'analyse moléculaire et fonctionnelle des patients déficitaires | |
Caractérisation fonctionnelle et pharmacologique de mutations du transporteur de la créatine (SLC6A8) in vitro et chez des patients atteints du déficit cérébral en créatine | |
Caractérisation moléculaire de nouvelles voies de signalisation dépendantes des GTPases Rho, dans la lignée germinale mâle | |
CARTOGRAPHIE GENETIQUE DES DYSTROPHIES RETINIENNES LES PLUS GRAVES DE L'ENFANT | |
Characterization of new signalling pathways involving small GTPases of Rho family in male germe cells. | |
Contribution à l' identification des bases moléculaires des maladies osseuses condensantes | |
Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l'exome du chromosome X avec la technologie SOLiD | |
Contribution to the identification of new genes involved in X-Linked Intellectual Deficiency using SOLiD Next Generation Sequencing technique applied to X exome. | |
La course folle : les généticiens parlent, entretiens avec Arnold Munnich (France), Marie-Claire King (Etats-Unis), Hans Hilger Ropers (Allemagne), Peter Harper et Angus Clarke (Royaume-Uni), Gilbert Vassart (Belgique), Chen Zhu (Chine), Gidéon Bach et Annick Rotschild (Israe͏̈l), Mayanna Zatz (Brésil), Axel Kahn (France) | |
Création et caractérisation de modèles murins de l'amyothérapie spinale | |
La dysplasie métatropique : analyse de 20 cas et revue de la littérature | |
Effet du Nefopam sur la thermorégulation | |
ETUDE DES BASES MOLECULAIRES DE LA PHENYLCETONURIE EN FRANCE | |
Etude des voies Edar/NF-қB et Wnt/β-caténine dans les dysplasies ectodermiques et le développement des annexes épidermiques | |
Etude génétique des amyotrophies spinales distales autosomiques récessives | |
Etudes cliniques et moléculaires de lésions osseuses régressives | |
Functional, biochemical and pharmacological properties of creatine (SLC6A8) deficiency in vitro and patients presenting with brain creatine deficiency syndrome. | |
Genetic approach to intellectual deficiencies : Contribution pathophysiological phenotypes and genotypes correlation. | |
GENETICS OF CRANIOSTENOSES. | |
Génétique des fentes orofaciales : vers une relation entités syndromiques-entités complexes | |
Génétique humaine et médicale acquis et perspectives | |
Génétique médicale : enseignement thématique | |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique | |
Génétique pédiatrique | |
L'Aventure d'une découverte [videorecording] | |
L'impact de la génétique sur les thérapies | |
Localisation and identification of the gene responsible of achondroplasia hypochondroplasia and thanatophoric dwarfism. | |
La maladie de Hirschsprung : un modèle de maladie multigénique | |
Médecine : prédictions à risque | |
Ne me dites pas... : maladies mitochondriales : des malades et leurs familles prennent la parole | |
Problématique des entrepôts de données textuelles : dr Warehouse et la recherche translationnelle sur les maladies rares | |
Programmé mais libre : les malentendus de la génétique | |
Psychanalyse et neurosciences face à la clinique de l'autisme et du bébé : recherches et débats | |
La rage d'espérer : la génétique au quotidien | |
Regulation of l-type pyruvate kinase gene expression in rat liver. | |
Retards mentaux sévères et syndromiques de l'enfant : place des remaniements télomériques | |
Study of Edar/NF-kappaB and Wnt/beta-catenin signalling pathways in ectodermal dysplasia and ectodermal appendages development. | |
Study of the molecular basis of phenylketonuria in france. In vitro expression of the human phenylalanine hydroxylase in a human cell line. | |
SYNDROME D'ALPERS ET DEFICIT DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE | |
LE SYNDROME DE SCHINZEL ET GIEDION | |
Textual data Warehouse challenge : Dr. Warehouse and translational research on rare diseases. | |
Titres & travaux | |
Les vitamines : aspects métaboliques, génétiques, nutritionnels et thérapeutiques | |
Les voies Hedgehog et NF-κB au coeur de l'homéostasie cutanée : apport de la caractérisation génétique et physiopathologique de deux dysplasies ectodermiques liées à l'X, le syndrome de Bazex-Dupré-Christol et l'Incontinentia Pigmenti |