Colleaux, Laurence, 1964-....
Laurence Colleaux researcher
VIAF ID: 228377670 ( Personal )
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Works
Title | Sources |
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Analyse fonctionnelle d'une protéine codée par un intron du groupe un de la mitochondrie de levure la transposase oméga | |
Apport des nouveaux outils de cytogénétique moléculaire à la définition clinique et moléculaire de nouveaux syndromes | |
Bases moléculaires des anomalies cérébelleuses congénitales et modélisation de la déficience en N-glycosylation des protéines. | |
Caractérisation des nouveaux mécanismes au cour du développement normal et pathologique de la Crête Neurale : interaction entre SOX10 et p54NRB et rôle d'editing | |
Characterization of New Molecular Mechanisms Underlying Neural Crest Development and Pathologies : Interplay Between SOX10 and p54NRB and Role of Editing. | |
Contribution of new tools of molecular cytogenetics in clinical and molecular definition of new syndromes. | |
Deciphering the molecular bases of intellectual disabilities and understanding of relevant pathophysiological mechanisms, in the era of high-throughput sequencing. | |
Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit | |
Etude fonctionnelle de la protéine XNP impliquée dans les syndromes de retard mentaux liés au chromosome X | |
Etude génétique et fonctionnelle de CNTNAP2 | |
Functional analysis and the role of the XNP gene product which is involved in several X-linked. | |
Genetic and functional study of CNTNAP2/Caspr2 in autism spectrum disorders | |
Genetic approach to intellectual deficiencies : Contribution pathophysiological phenotypes and genotypes correlation. | |
Identification et analyse fonctionnelle de gènes de retards mentaux autosomiques récessifs : vers l'identification de nouveaux mécanismes physiopathologiques | |
Mécanismes du dysfonctionnement cérébral dans la dystrophie myotonique de type 1 : impacte des expansions CTG sur la physiologie neuronale et astrogliale. | |
Physiopathological study of Crouzon syndrome with acanthosis nigricans related to FGFR3. | |
Progeria de Hutchinson-Gilford : rôle des microARNs dans la régulation du cycle cellulaire et de l'induction de la sénescence | |
Retards mentaux sévères et syndromiques de l'enfant : place des remaniements télomériques | |
Rôle du microARN 146a dans le développement cérébral et pertinence pour les maladies du neurodéveloppement | |
Role of the microARN 146a in mouse brain development and relevance for developmental brain disorders. | |
Study of the molecular bases underlying cerebellar defects with emphasis on protein N-glycosylation impairment | |
Synaptic receptors and neurodevelopmental disorders : translationnal approaches for functional characterization of PTCHD1 and GRID1 genes. | |
Syndromes de retards mentaux avec microcéphalie : contributions au démembrement génétique et à l'établissement de corrélations génotype-phénotype | |
Trinucleotide repeats contraction by double-strand break induction. | |
Unravelling the molecular and pathophysiological bases of autosomal recessive mental retardation. | |
Variations génétiques et syndrome de Brugada |