Piton, Amélie 1978-...
Amélie Piton chercheuse
VIAF ID: 219442758 ( Personal )
Permalink: http://viaf.org/viaf/219442758
Preferred Forms
- 100 0 _ ‡a Amélie Piton ‡c chercheuse
- 100 1 _ ‡a Piton, Amélie, ‡d 1978-....
- 100 1 _ ‡a Piton, Amélie ‡d 1978-...
4xx's: Alternate Name Forms (4)
5xx's: Related Names (2)
- 511 2 _ ‡a Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
- 511 2 _ ‡a Université de Strasbourg (2009-....)
Works
Title | Sources |
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Anomalies of the corpus callosum : genetic investigations, genotype-phenotype correlations and application in prenatal care. | |
Caractérisation fonctionnelle de deux formes de Déficience Intellectuelle associées à des mutations dans DYRK1A et PQBP1 | |
Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque | |
Contribution to the study of Alzheimer's disease : induction of the production of amyloid beta-42/43 by fipronil, a pesticide of the phenylpyrazoles’ family : cellular effects of Leucettines, a family of DYRKs/CLKs kinase inhibitors. | |
Correction des déficits cognitifs chez des modèles murins de trisomie 21 par un inhibiteur de la kinase DYRK1A : étude pharmacologique et mécanistique | |
Déficience intellectuelle : identification de nouveaux gènes par une approche multicentrique | |
Etude du rôle de la kinésine KIF21B au cours du développement cortical | |
Exploring unresolved families with suspected X-linked intellectual deficiency in the Whole Genome Sequencing age. | |
Les fonctions des tRNA methyltransferases dans les voies de silencing des petits ARN non-codants et la déficience intellectuelle. | |
Functional characterization of two forms of Intellectual Disability associated with mutations in DYRK1A and PQBP1. | |
Functions of tRNA methyltransferases in the small non-coding RNA pathways and intellectual disability. | |
Genetic and therapeutic approaches to understand and counteracting the consequences of 16p11.2 deletion and duplication in preclinical models. | |
Genetic stratification based on biological networks in autism spectrum disorders | |
Genomic characterization of mosaic cutaneous pigmentary disorders. | |
The "genotype-first" approach using next-generation sequencing and international data sharing as an efficient strategy to identify new genes and new syndromes responsible for developmental disorders. | |
Identification and functional characterization of novel genes implicated in congenital myopathies | |
Identification et caractérisation fonctionnelle d'un nouveau gène impliqué dans les myalgies | |
Identification et manipulation d'interactions protéines - protéines codées par des gènes impliqués dans des synaptopathies | |
Identification of genes modulated by oltipraz in primary culture of human hepatocytes. | |
Implementation of high-throughput sequencing for the identification of the molecular basis of intellectual disability. | |
Intellectual diability : discovery of new genes by a multicentre approach. | |
L'approche basée sur le génotype déterminé par séquençage haut-débit en première intention et le partage international des données pour identifier de nouveaux gènes et nouveaux syndromes responsables d'anomalies du développement | |
Pluripotent stem cells as a model for drug discovery using high throughput screening in Lesch-Nyhan disease. | |
Le séquençage haut débit de l'ADN pour l'identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes : opportunités et défis | |
Stratification génétique des troubles du spectre autistique basée sur des réseaux biologiques. | |
Synaptic receptors and neurodevelopmental disorders : translationnal approaches for functional characterization of PTCHD1 and GRID1 genes. | |
Utilisation des cellules souches pluripotentes pour le criblage à haut débit de molécules thérapeutiques dans la maladie de Lesch-Nyhan |