Charlet-Berguerand, Nicolas, 19..-....
Charlet-Berguerand, Nicolas,
Nicolas Charlet researcher
VIAF ID: 204855011 (Personal)
Permalink: http://viaf.org/viaf/204855011
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5xx's: Related Names (2)
- 511 2 _ ‡a Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
- 511 2 _ ‡a Université de Strasbourg (2009-....)
Works
Title | Sources |
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The aberrant inclusion of BIN1 exon 7 in DM1 muscle contribute to the muscle weakness and atrophy of the patients. | |
Characterization of a C9orf72 knock out mouse model. | |
Characterization of genes, pathways and biological cascades involved in brain dysfunction observed in Down Syndrome and Mental retardation Disease 7 | |
Dégénérescence des neurones moteurs cortico-spinaux dans un modèle murin de sclérose latérale amyotrophique : dynamique spatio-temporelle et mécanismes moléculaires | |
Development and characterization of a new sensory neurons model of Friedreich’s Ataxia : study of the neuropathophysiology and establishment of a pharmacological screening strategy. | |
Développement et caractérisation d'un nouveau modèle de neurones sensitifs de l'ataxie de Friedreich : étude de la neurophysiopathologie et mise en place d'un criblage pharmacologique | |
Edition de génome pour de nouvelles approches de thérapie génique des maladies à triplets. | |
Establishment, phenotypic and transcriptomic characterization of a Drosophilie model of Myotonic dystrophy of type 1. | |
Etude de la régulation de l'épissage alternatif des pré-messagers RET, GFRalpha1, cTNT et C1C1 | |
Étude des mécanismes moléculaires responsables de maladies dues à des expansions de répétitions situées dans des régions du génome dites « non-codantes » | |
Etude du continuum mécanistique et physiopathologique entre la Sclérose Latérale Amyotrophique et la Démence FrontoTemporale. | |
Études des bases moléculaires à l'origine du syndrome FXTAS et de la SLA/DFT | |
Evidences for the non-redundant function of A-type proteins ISCA1 and ISCA2 in iron-sulfur cluster biogenesis | |
Gene editing approaches of microsatellite disorders : shortening expanded repeats | |
Impact d'une carence en vitamines B9 et B12 sur l'épitranscriptome m⁶A et la méthylation des protéines histones | |
Implications de l'épissage des ARNpré-messagers dans la pathogenèse des dystrophies myotoniques | |
Implications of alternative splicing in the pathologenesis of myotonic dystrophies. | |
Induced pluripotent stem cells-derived cardiomyocytes : a new model for Friedreich’s ataxia. | |
Mechanisms of C9ORF72 pathogenicity and related autophagy impairment in amyotrophic lateral sclerosis | |
Mise en évidence de la non-redondance fonctionnelle de ISCA 1 et ISCA2 dans la biogénèse mitochondriale des centres fer-soufre. | |
The molecular mechanisms implicated in repeat expansions localized in the “non-coding” regions of the genome in microsatellite expansion diseases. | |
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1 | |
Optimization of reprogramming protocols of human somatic cells into induced pluripotent stem cells (hiPSC). | |
Pathological mechanisms of autosomal recessive centronuclear myopathy. | |
Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique | |
Sécrétion de vésicules neurotoxiques par les cellules musculaires de patients atteints de la SLA. | |
Spatial control of nucleoporin condensation by Fragile X-related proteins | |
Structure et fonction du complexe C9ORF72-SMCR8-WDR41 et son implication dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). | |
Study of molecular basis at the origin of cardiac defects of patients affected by myotonic dystrophies. | |
Study ofmiR-l mis-regulation in heart of patients with myotonic dystrophy. | |
Understanding and modeling of early onset Amyotrophic Lateral Sclerosis. | |
Understanding the molecular basis of fragile X syndrome. | |
Use of human pluripotent stem cells for the development of phenotypic screening in the context of myotonic dystrophy type 1 and spinal muscular atrophy. | |
Utilisation de cellules souches pluripotentes humaines pour le développement de criblages phénotypiques dans le cadre de la dystrophie myotonique de type 1 et l'amyotrophie spinale infantile |