Calvas, Patrick, 19..-....
Patrick Calvas researcher (ORCID 0000-0002-7293-3382)
VIAF ID: 199864127 (Personal)
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Works
Title | Sources |
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Clinical and molecular study of oculocutaneous albinism : development of molecular diagnosis tools and search for new genes. | |
Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome | |
Enjeux sociétaux et de l'organisation des soins liés à la généralisation de l'accès aux tests génétiques en France : analyse des évolutions en cours et évaluation qualitative des pratiques auprès de médecins non-généticiens | |
Etude clinique et génétique de l'albinisme oculocutané : développement d'outils de diagnostic moléculaire et recherche de nouveaux gènes | |
Etude de l'holoprosencéphalie chez l'homme et l'embryon de poulet : contribution à la validation d'une pathologie génétique complexe | |
Génétique des micro-anophtalmies : revue des phénotypes et des génotypes : stratégies d'identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement oculaire | |
GENETIQUE MOLECULAIRE D'ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT OCULAIRE CHEZ L'HOMME : CHX10 ET LA MICROPHTALMIE AUTOSOMIQUE RECESSIVE GENETIQUE DE LA MYOPIE FORTE FAMILIALE | |
Identification et caractérisation de variants atypiques dans le Syndrome de Usher. | |
Identification of new genes implicated in rare syndromes with retinal disease including ciliopathies and description of atypical phenotypes. | |
Identification of new genes in syndromic recessive ataxias : involvement of moderate metabolic disorders. | |
Implication du gène de la connexine 26 (GJB2) dans une population de patients sourds de la Région Midi-Pyrénées / Delphine Dupin ; Patrick Calvas. | |
Localisation of susceptibility gene(s) to familial high myopia. | |
Molecular analysis of ED1 gene in hypohidrotic dysplasia and of PAX6 gene ocular anterior segment dysgenesis. | |
Molecular and pathophysiological basis of diseases hereditary eye : Work of creating a transgenic rodent daytime model Stargardt disease : Identification of a novel gene of anophthalmia. | |
Molecular bases of CEP290 pleiotropy and implications to antisense oligonucleotide-based therapy of Leber congenital amaurosis (LCA10). | |
Pathologie moléculaire des dysplasies ectodermiques anhidrotiques et des aniridies | |
Physiopathologie moléculaire et cellulaire des anomalies du développement du cortex cérébral : le syndrome d'Aicardi | |
PRODUCTION D'ANTICORPS MONOCLONAUX MURINS DIRIGES CONTRE UNE TUMEUR GLIALE HUMAINE | |
Societal stakes in genomic medecine : how do non-geneticist physicians deal with genetic tests? : a qualitative study. | |
Study on holoprosencephaly in humans and in chick embryos : contribution to the validation of a multi-hit model. | |
Syndrome de Usher : outils innovants pour une exploration moléculaire exhaustive | |
Les troubles visuels : de la génétique à la biologie cellulaire | |
Usher syndrome : advanced tools for a comprehensive molecular exploration. | |
Visual disorders : from genetics to cell biology. |