Mandel, Jean-Louis, 1946-....
Jean-Louis Mandel
Mandel, Jean-Louis
VIAF ID: 226414762 ( Personal )
Permalink: http://viaf.org/viaf/226414762
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5xx's: Related Names (2)
- 511 2 _ ‡a Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
- 511 2 _ ‡a Université de Strasbourg (2009-....)
Works
Title | Sources |
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Amitiés, créations croisées Alechinsky, Bonnefoy, Butor, Dotremont livret-catalogue de l'exposition, BNU Strasbourg, [5 novembre 2021-15 janvier 2022] | |
Les bases génétiques des maladies et le diagnostic génique | |
Bases moléculaires de la physiopathologie du syndrome de l'X fragile | |
Biologie moléculaire et médecine | |
Caractérisation des CNV dans les troubles du spectre autistique : identification de nouveaux gènes et analyses fonctionnelles | |
CARTOGRAPHIE GENETIQUE ET PHYSIQUE DE MALADIES LIEES AU CHROMOSOME X ETUDE DE MUTATIONS INSTABLES IMPLIQUEES DANS QUATRE MALADIES | |
Cartographie physique du chromosome X humain : 1) contribution à la cartographie physique de la région q13-q22 du chromosome X humain : 2) analyse de deux cas de pathologies récessives liées à l'X chez des femmes porteuses de translocation (X ; Autosome) équilibrées | |
Characterization of the CNV in the autism spectrum disorders : identification of new genes and functional analysis. | |
LE CHROMOSOME X HUMAIN : RECHERCHE DE SEQUENCES EXPRIMEES ET LOCALISATION GENIQUE DE DEUX LOCI CORRESPONDANTA DES MALADIES | |
CLONAGE POSITIONNEL DU GENE DE L'ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE AU CHROMOSOME X | |
CLONING OF THE LOCUS CORRESPONDING TO THE FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME AND CHARACTERIZATION OF A NOVEL MUTATION MECHANISM. | |
Contribution au modèle génétique de progression tumorale des cancers des voies aéro-digestives supérieures : Application de la technologie des puces à ADN au criblage génomique des tumeurs | |
Developing new models of cardiovascular and muscular genetic diseases in zebrafish. | |
Développement de modèles animaux de maladies génétiques des systèmes cardiovasculaire et musculaire chez le poisson-zèbre | |
Développement d'une thérapie génique dans le modèle murin cardiaque de l'ataxie de Friedreich en utilisant le vecteur adéno-associé rAAVrh10 | |
Employment and professional integration of genetic counselors : a new cooperation in the healthcare sector. | |
Etude de la protéolyse et de l'agrégation de la huntingtine,protéine mutée dans la maladie de Huntington | |
ETUDE DE MALADIES HEREDITAIRES CAUSEES PAR DES EXPANSIONS DE REPETITIONS TRINUCLEOTIDIQUES | |
ETUDE DE MARQUEURS MOLECULAIRES DES CHROMOSOMES X ET Y HUMAINS | |
The fragile x syndrome locus : 1) genetic and physical mapping of the xq27-q28 region; 2) detection of specific genomic rearrangements. | |
Function of the fragile X mental retardation protein on neuronal mRNAs expression | |
Gènes et maladies : les domaines de la génétique humaine : [leçon inaugurale prononcée le jeudi 13 mai 2004] | |
Genetic and physical localisation for several x-linked diseases study of instable mutations in four diseases. | |
Genetic diagnosis and identification of novel genes in neuromuscular disorders using next generation sequencing | |
Génome et médecine prédictive | |
The HUMAN X CHROMOSOME : SEARCH FOR EXPRESSED X-LINKED SEQUENCES AND GENETIC LOCALISATION OF TWO DISEASE LOCI. | |
IDENTIFICATION AND FUNCTIONAL ANALYSIS OF THE MTM1 GENE, IMPLICATED IN X-LINKED MYOTUBULAR MYOPATHY. | |
Identification de causes génétiques impliquées dans la déficience intellectuelle et l'autisme. | |
Identification des mécanismes de la toxicité induite par les expansions polyglutamines dans la rétine et étude du rôle de l'ataxine-7 dans la transcription | |
IDENTIFICATION ET ETUDE FONCTIONNELLE DU GENE IMPLIQUE DANS LA MYOPATHIE MYOTUBULAIRE | |
Identification of novel genetic causes of monogenic intellectual disability | |
IDENTIFICATION OF THE FRIEDREICH ATAXIA GENE AND CHARACTERISATION OF THE ENCODED PROTEIN, FRATAXIN. | |
Identification of the gene of the duchenne muscular dystrophy characterization of the chicken messenger study of the dystrophin. | |
Insertion professionnelle et intégration des conseillers en génétique : une nouvelle coopération dans le domaine de la santé | |
The interaction of transcriptional coregulators and nuclear receptors : effects on transcription and the role of ligands | |
Involvement of phosphoinositides metabolism and membrane remodeling in centronuclear myopathies. | |
K10 : Une protéine "DNA-binding" spécifique impliquée dans la mise en place de l'axe dorsoventral chez Drosophila melanogaster | |
LOCALISATION DU GENE DE L'ATAXIE DE FRIEDREICH PAR LA LIAISON GENETIQUE ET PHYSIQUE AVEC LES LOCI D9S5 ET D9S15 | |
LOCALIZATION OF THE FRIEDREICH ATAXIA GENE BY ITS GENETIC AND PHYSICAL LINKAGE WITH LOCI D9S5 AND D9S15. | |
Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales | |
Mécanismes physiopathologiques de la myopathie myotubulaire chez les souris déficientes en myotubularin. | |
Mechanisms involved in the male excess observed in intellectual disability and autism spectrum disorders. | |
Mechanisms of polyglutamine expansion induced retinopathy and study of ataxin-7 normal function. | |
Molecular and patho-physiological basis of syndromes with developmental anomalies and intellectual disability. | |
Molecular bases of Fragile X syndrome : from identification of some FMRP interacting proteins to the establishment of a connexion with Rac1 signalling pathway. | |
LA MYOPATHIE DE DUCHENNE : IDENTIFICATION DU GENE CHEZ L'HOMME ET CARACTERISATION DU MESSAGER CHEZ LE POULET : ETUDE DE LA DYSTROPHINE : ANALYSE DU LOCUS DMD CHEZ LES MYOPATHES | |
NGS-based approaches for the diagnosis of intellectual disability and other genetically heterogeneous developmental disorders | |
Part 1: characterization of a new metalloproteinase of the collagenase family. Part 2: adenovirus as an expression vector in muscle cells. | |
Physical mapping of the human X chromosome: 1) contribution to the physical map of the q13-q22 region of the human X chromosome, 2) molecular characterisation of the X-chromosomal breakpoints in two females with balanced t(X;A) and definet X-linked disorders. | |
Physiopathological rnechanisms underlying myotubular myopathy in mice lacking myotubularin | |
Polygluatamine expansion diseases : Transcriptional deregulations, alteration of the neuronal differentiation program and degeneration | |
Proteolysis and aggregation of huntingtin,a protein mutated in Huntington's disease. | |
RECHERCHE ET ANALYSE DE GENES CANDIDATS POUR L'ATAXIE DE FRIEDREICH | |
Recherches sur les spécificités de transcription des RNA polymérases animales | |
The RNU2 macrosatellite : characterization, evolution and link with breast cancer genetic predisposition. | |
Séance solennelle de rentrée des cinq académies, mardi 27 octobre 2015 : la transmission | |
Search for transcribed sequences in the region of the friedreich ataxia locus. | |
STUDY AND CARATERIZATION OF GENETICAL MARKERS SPECIFIC FOR THE HUMAN X CHROMOSOME. STUDY OF REARRANGEMENT OF ANTIGENES RECEPTOR FROM T LYMPHOCYTES IN VIVO. | |
STUDY OF INHERITED DISEASES CAUSED BY TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSIONS. | |
LE SYNDROME DU RETARD MENTAL AVEC X FRAGILE : UN DIAGNOSTIC IMPORTANT ENCORE MECONNU | |
Therapeutic approaches for the treatment of the myotubular myopathy. | |
Titres et travaux | |
X-linked adrenoleukodystrophy: cloning and study of human and mouse genes. |