Analyse chromosomique sur puce à ADN en période prénatale : expérience des deux premières années d'activité au CHU de Lyon |
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Apport du séquençage haut débit dans l'amélioration de la prise en charge des maladies monogéniques |
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Apport du séquençage nouvelle génération dans l'identification des bases moléculaires impliquées dans les anomalies du développement d'expression anténatale |
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Aspects cliniques, cytogénétiques et moléculaires du syndrome CHARGE |
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Caractérisation de 10 marqueurs chromosomiques surnuméraires (MCS) : apport de l’hybridation génomique comparative sur microréseau (CHG-ARRAY) |
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Caractérisation des CNV dans les troubles du spectre autistique : identification de nouveaux gènes et analyses fonctionnelles |
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Characterization of the CNV in the autism spectrum disorders : identification of new genes and functional analysis. |
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Clinical and genetic analysis of corpus callosum anomalies in fetuses. |
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Conception pédagogique d'un massive open online course (MOOC) en médecine génomique expérience du MOOC big - bioinformatique pour la génétique médicale |
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La déficience intellectuelle : du diagnostic en puces ADN à l'identification de gènes candidats |
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DNA next generation sequencing to identify genetics abnormalities involved in developmental disorders with prenatal onset. |
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Etude clinique et génétique des anomalies du corps calleux chez le foetus |
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Étude de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés associés à des phénotypes anormaux |
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Étude moléculaire du syndrome des spasmes infantiles et des épilepsies familiales benignes |
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Evaluation de la qualité de vie chez 17 enfants porteurs de trisomie 21 âgés de 6 à 12 ans : utilisation du questionnaire AUQUEI et comparaison avec une cohorte d'enfants transplantés hépatiques |
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Exploration multimodale du séquençage de génome humain pour résoudre l'impasse diagnostique de maladies rares |
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Génétique médicale enseignement thématique |
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Hétérotaxie : quand Tout-De-Travers et autres gènes perturbent la cardiogénèse : de l'homme à la souris |
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Heterotaxy : when Tout-De-Travers and other genes disturb heart development : from human to mouse. |
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Human genetic susceptibility to infectious disease : NEMO and NRAMP1 deficiencies. |
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Identification of genes implicated in childhood epilepsies. |
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Implication of the IRXB cluster genes in the anterior segment ocular dysgenesis. |
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Influence of subtelomeric sequences on telomere regulation : example of the facioscapulohumeral muscular dystrophy locus in 4q35 and implication in human pathology. |
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Intellectual disability : from microarray diagnosis to the identification of candidate genes. |
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Molecular characterisation of chromosomal rearrangements in patients with congenital anomalies or reproductive disorders by high-throughput sequencing. |
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Multimodal exploration of human genome sequencing to solve the unsolved rare diseases. |
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Pédiatrie |
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Profile of specific proteins expression in the development of the human adrenal and application to the pathology (hypoplasia adrenal congenital). |
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Rare deseases of genetic origin : For a medicine of adaptibility and an ethics of subjectivation. |
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RECHERCHE D'ANOMALIES DANS L'ASSOCIATION CHARGE PAR CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE |
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Remaniements chromosomiques complexes : de la caractérisation aux conséquences fonctionnelles |
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The RNU2 macrosatellite : characterization, evolution and link with breast cancer genetic predisposition. |
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Safety concerns regarding CRISPR-Cas9 gene therapy in red blood cells diseases. |
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Sécurisation de la thérapie génique par CRISPR-Cas9 dans les pathologies du globule rouge |
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Study of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with abnormal phenotypes. |
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Susceptibilité mendélienne aux maladies infectieuses chez l'homme : déficits en NEMO et NRAMP1 |
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Towards an optimal use of genotyping and of severity scores in the medical follow-up of sickle-cell disease. |
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Vers une utilisation optimale du génotypage et des scores de gravité dans la prise en charge de la drépanocytose |
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