Toutain, Annick, 19..-....
Annick Toutain médecin et généticienne française
VIAF ID: 207065531 ( Personal )
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Works
Title | Sources |
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Dépistage néonatal de la mucoviscidose en région Centre : bilan d'activité sur une période de 7 ans | |
Description clinique et analyse de corrélation phénotype/génotype dans une cohorte de patients atteints d’une déficience intellectuelle liée à des mutations du gène PAK3 | |
Detection and treatment of the pediatric consequences of postpartum depression : the views of general practitioners from the Loiret department. | |
Effects of a year of Covid 19 health crisis on mental health, in Soings en Sologne health center patients. | |
Etude du spectre phénotypique des patients atteints de surdité liée à l’X (DNFX2), causée par une variation pathogène du gène POU3F4, à partir d’une série de 41 cas | |
Etude génétique du complexe synaptique lié au récepteur NMDA et caractérisation de modèles à complexité variable dans l'autisme | |
ETUDE NOSOLOGIQUE ET GENETIQUE D'UNE FORME SYNDROMIQUE DE DEFICIENCE MENTALE LIEE A L'X AVEC CATARACTE CONGENITALE : LE SYNDROME DE NANCE-HORAN (DOCTORAT : SCI. VIE SANTE : GENETIQUE) | |
Etude phénotypique du syndrome d’Aarskog lié à des mutations de FGD1, à partir de 92 cas : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge | |
Evaluation de la concordance des classifications des observatoires nationaux français et italiens des phénotypes typiques et at ypiques de la dystrophie musculaire facio scapulo humérale | |
Further delineation of the Aarskog syndrome phenotype in a series of 92 male patients with a FGD1 mutation : recommendations for diagnosis and management. | |
Genetic study of the NMDA receptor associated multi-protein complex in autism : characterization of variable complexity genetic models. | |
Impact d'une année de crise sanitaire de la covid-19 sur la santé mentale, chez la patientèle de la MSP de Soings-en-Sologne (41) | |
Impact of HIRA haploinsufficiency on chromatin organization during neuronal differentiation. | |
Les monosomies 1q terminales : analyse moléculaire par CGH-array et recherche de corrélations génotype / phénotype | |
Nosologie du syndrome FG avant et après l'identification du gène MED12 | |
Place du séquençage du génome dans les situations d’urgences néonatales avec suspicion de pathologie génétique : à propos de 6 patients du CHRU de Tours | |
La pratique du diagnostic prénatal | |
Repérage et prise en charge des conséquences pédiatriques de la dépression du post-partum : le point de vue des médecins généralistes du Loiret | |
Study of the phenotypic spectrum in a series of 41 patients with X-linked deafness type 2 (DFNX2), caused by a mutation in the POU3F4 gene. | |
Synaptic receptors and neurodevelopmental disorders : translationnal approaches for functional characterization of PTCHD1 and GRID1 genes. | |
Syndrome d'alpha thalassémie avec retard mental lié à l'X (ATR-X) : analyse de liaison génétique et étude de l'inactivation du chromosome X | |
Syndrome de Lujan Fryns : réévaluation des critères de diagnostic à partir de l'analyse clinique d'une grande famille multiplex et de la revue de la littérature | |
Use of long-read sequencing in trinucleotide expansion disorders. | |
Utilisation du séquençage long-fragment dans les maladies à expansion de triplets | |
Whole genome sequencing interest in neonatal emergencies with suspected genetic pathology : about 6 patients from the CHRU of Tours. |