Amiel, Jeanne
Jeanne Amiel chercheuse française
VIAF ID: 197250558 ( Personal )
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- 100 1 _ ‡a Amiel, Jeanne
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Works
Title | Sources |
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Anomalies de développement et prédisposition tumorale : étude du syndrome d'Ondine et du syndrome de Pitt-Hopkins | |
Apport du séquençage haut débit dans l’identification des bases moléculaires des maladies rares : À propos de la syngnathie | |
The emerging role of microtubules in the pathophysiology of herediterian podocytopathies. | |
Fonction et interaction entre plusieurs gènes impliqués dans les syndromes de Waardenburg et de Mowat-Wilson | |
Formes atypiques de l'amyotrophie précoce | |
Functional characterization of the ANKS3 protein involved in renal ciliopathies and study of its role in the RNAs regulation. | |
Identification de nouveaux mécanismes moléculaires dans les pathologies de croissance fœtale et postnatale des syndromes de Beckwith-Wiedemann et de Silver-Russell : approche génétique et épigénétique | |
Identification et caractérisation de mutations perte de fonction du gène KIF14 impliquées dans une forme syndromique d’hypodysplasie rénale. | |
Identification of molecular basis and physiopathology of rare cardiac diseases in peadiatrics. | |
Identification of new molecular defects underlying two diseases relating to growth in humans, the Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes, through genetic and epigenetic approaches. | |
Molecular and patho-physiological basis of syndromes with developmental anomalies and intellectual disability. | |
Neuroblastome syndromique : revue de la littérature et présentation d’une série de 49 patients | |
Nouvelles approches thérapeutiques pour l'achondroplasie | |
Ontogénie du système nerveux entérique | |
Physiopathological study of Crouzon syndrome with acanthosis nigricans related to FGFR3. | |
Revue des macrocéphalies à propos de deux cas présentant une macrocéphalie syndromique | |
Rôle de la chaperonne HSP 70 dans l'éythropoïèse inefficace des béta-thalassémies majeures | |
Rôle des facteurs de transcription PHOX2B, GATA3 et HAND2 dans l'identité et l'oncogenèse du neuroblastome | |
Study of the PHOX2B gene in autonomic nervous system dysfunction. | |
Susceptibilité génétique à la dysplasie bronchopulmonaire du nouveau-né prématuré | |
Use of whole genome sequence data to identify new deleterious mutations associated to genetic defects in French dairy and beef cattle breeds.. | |
Utilisation des séquences de génome complet pour l'identification de mutations délétères responsables d'anomalies génétiques récessives chez le bovin. |