Lévy, Nicolas, 1963-...., généticien
Lévy, Nicolas 1963-...
Nicolas Levy professeur des universités-praticien hospitalier, chef de service du département de génétique médicale d'un centre hospitalier universitaire
VIAF ID: 194900154 ( Personal )
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Works
Title | Sources |
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Can the modularity of dysferlin allow the development of therapeutic approaches?. | |
collodion baby with facial dysmorphism, limb anomalies, pachygyria and genital hypoplasia | |
Contribution à l'étude des bases génétiques de la polymicrogyrie | |
Cytogénétique moléculaire des chromosomes 17 et 22 : une approche dans l'étude des tumeurs dérivées de la crête neurale | |
Deciphering the molecular bases of intellectual disabilities and understanding of relevant pathophysiological mechanisms, in the era of high-throughput sequencing. | |
Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit | |
Détermination d'un nouveau locus de fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM) | |
Dynamiques épigénétiques du macrosatellite D4Z4 par la protéine SMCHD1 dans deux pathologies rares : exploitation du modèle IPSCs | |
Etude des mécanismes physiopathologiques des neuropathies périphériques dues à des mutations dans FRABIN (CMT4H) et VRK1 | |
Étude d'un transcrit alternatif de la dysferline et mise en place d'un traitement pour les dysferlinopathies | |
Etude génétique des anomalies de prolifération et de renouvellement des cellules souches au cours de la spermatogenèse : Analyse moléculaire des mutants murins Sxr(b) et Jsd | |
Etudes génétiques et fonctionnelles de syndromes progéroïdes | |
Exploration génomique du locus FSHD impliqué dans la dystrophie facio-scapulo-humérale par peignage moléculaire de l'ADN | |
From genetic mutations to comprehensive pathological mechanisms in myopathies : the cases of CAPN3 and STIM1 genes. | |
From heart development to cardiac regeneration : identification of cardiomyocyte proliferation regulators | |
Functional explorations in FRABIN (CMT4H) and VRK1-related inherited peripheral neuropathies. | |
Genetic and functional studies of progeroid syndroms. | |
Genomic and functional study of the lamins and their molecular partners in systemic sclerosis. | |
Identification of genes and characterization of molecular defects involved in autosomal recessive hereditary neuropathies in a panel of consanguineous families. | |
Impasses dans le diagnostic moléculaire des maladies rares : apport d'une meilleure caractérisation fonctionnelle des variants dans le cadre des myopathies et des lipodystrophies héréditaires | |
Implication of the LMNA gene, encoding Lamins A/C, in hereditary peripheral neuropathies and in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. | |
In vitro pharmacological model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome using patient-specific induced pluripotent stem cells. | |
Lamines et microARNs : implication dans un modèle de laminopathie héréditaire, la Progeria de Hutchinson-Gilford et de laminopathie acquise, l'adénocarcinome bronchique | |
Macrosatellite D4Z4 epigenetic dynamics by the SMCHD1 protein in two unrelated diseases : lesson from IPSCs. | |
Les maladies rares et les espoirs de la médecine du futur | |
Modélisation de pathologies neuromusculaires par la co-différenciation dirigée de cellules souches pluripotentes induites, en fibres musculaires innervées par des motoneurones | |
Mutational analysis in primary calpainopathies and dysferlinopathies : extension of the phenotype- and genotype-spectrum. | |
Nouveaux outils exploratoires et développement d'approches thérapeutiques dans les dysferlinopathies primaires | |
PABPN1 functions in oculopharyngeal muscular dystrophy. | |
Phylogenetic analysis and member addition in the anti-CRISPR family | |
Positional cloning study of two rare neuromuscular diseases : the X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) and the congenital fibrosis of extra-ocular muscles (CFEOM). | |
Progéria de Hutchinson-Gilford : identification de biomarqueurs et exploration préclinique de nouvelles approches thérapeutiques | |
The rare diseases genetic diagnostic odyssey : contribution of a better functional characterization of variants in the context of hereditary myopathies and lipodystrophies. | |
Study of an alternative transcript of dysferlin and establishment of a treatment for dysferlinopathies. | |
Transcriptome study of iPS and mesenchymal cells derived from patients with progeroid syndromes. | |
Using human pluripotent stem cells derived skeletal muscles to address the pathogenesis of recessive limb girdle muscular dystrophy type R2. | |
Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour modéliser les mécanismes physiopathologiques associés aux dystrophies musculaires des ceintures de type R2 |