Lesca, Gaëtan 1971-...
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Lesca, Gaëtan,
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Lesca, Gaëtan
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1971-...
Works
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| Altérations de l'expression des gènes codant pour la machinerie épigénétique dans les troubles mentaux sévères : rapports entre les paramètres centraux et périphériques |
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| Analyses génétiques et génomiques de maladies neurologiques chez le chien comme modèle de maladies rares humaines |
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| Approche intégrative de l'analyse des variations faux-sens dans le syndrome MED13L, multiples mécanismes impliqués |
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| Contribution à l'étude de la maladie de Rendu-Osler : pathologie moléculaire, corrélations génotype / phénotype et physiopathologie des lésions |
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| Découverte du rôle du sommeil dans le profil social du syndrome de Rett. |
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| Dérégulations neuro-développementales impliquées dans les malformations du développement cortical associées aux mutations du gène KIF2A : apport d'un modèle murin knock-in conditionnel |
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| Le diagnostic génétique moléculaire des formes rares d'épilepsie : évaluation du rendement diagnostique du séquençage à haut débit d'un panel de gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques, et conséquences pratiques d'un tel diagnostic |
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| Étude démographique et analyse CoDE-Seq des maladies rares neurodégénératives à expression motrice en Martinique |
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| Étude moléculaire du syndrome des spasmes infantiles et des épilepsies familiales benignes |
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| Fréquence des épilepsies monogéniques (mendéliennes) dans une population de patients porteurs d'épilepsie focale pharmacorésistante admis en bilan pré-chirurgical = Frequency of monogenic (mendelian) epilepsies in a population of pre-surgically assessed patients with focal drug-resistant epilepsy |
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| Genetic and genomic analyses of neurological diseases in dogs as a model of rare human diseases. |
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| Histoire naturelle de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7 chez l'enfant = deciphering de natural history of SCA7 in children |
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| Identification of genes implicated in childhood epilepsies. |
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| Integrative approach to define pathogenic MED13L missense variations, involvement of multiple mechanisms. |
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| Kif2a conditional knock-in mouse : a flexible model to study cortical malformations and epilepsy. |
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| Microcéphalie et anomalie de l'hématopoïèse : étude d'un modèle de souris Mcph1 knock-out |
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| Le séquençage à haut débit d'un panel de gènes de déficience intellectuelle : caractérisation clinique et moléculaire d'une cohorte lyonnaise de 400 patients |
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| Le séquençage de l'exome pour le diagnostic des anomalies du développement chez 110 patients dans le cadre du protocole FIND |
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| Uncovering the sleep pathway in the social profile of Rett syndrome |
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