Lonlay, Pascale de
VIAF ID: 170158165 ( Personal )
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- 100 1 _ ‡a Lonlay, Pascale de
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Works
Title | Sources |
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Complications infectieuses et digestives dans la glycogénose de type IB : étude de la cohorte francilienne | |
Déficit de la protéine TANGO2 : description clinico-biologique, prise en charge thérapeutique et dialogue avec la biologie fondamentale | |
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase : étude multicentrique nationale rétrospective et revue de la littérature, français | |
Devenir à long terme de 30 patients atteints d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 | |
Etude de l'hémostase et de l'endothélium dans les déficits héréditaires de la glycosylation des protéines (CDG) | |
Exploration d'anomalies mitochondriales dans les fibroblastes de patients atteints de déficit dans les voies de biogenèse des centres fer-soufre ou de synthèse de l'acide lipoïque | |
Inflammatory bowel disease and infectious complications in glycogen storage disease type ib : study of french cohort. | |
Investigation of Mitochondrial Dysfunctions in Fibroblasts of Patients with Deficiency in Iron-Sulfur Cluster Biogenesis or Lipoic Acid Synthesis Pathways. | |
Long term outcome of 30 patients with B12 unresponsive methylmalonic acidaemia. | |
LPIN1 - genetic study of a new cause of inherited rhabdomyolysis and physiopathological analyses on patient myoblasts. | |
Maladies métaboliques héréditaires | |
Métabolisme de l'acétyl-CoA : modulation pharmacologique, approches thérapeutiques et nouvelles maladies | |
Modalités de traitement et évolution des enfants traités médicalement pour un hyperinsulinisme congénital | |
PMM2-CDG and acute neurological events. | |
Reye of Reye-like syndrome and inherited metabolic disorders : a monocentric retrospective study of 58 childrens treated in Necker Hospital | |
Spectre clinique, biochimique, moléculaire de patients atteints de déficit en ornithine transcarbamylase : une série de 82 patients et de 61 conducteurs asymptomatiques | |
Study of hemostasis and endothelium in congenital disorder of glycosylation (CDG). | |
Syndrome PMM2-CDG et épisodes neurologiques aigus | |
Therapeutic modalities and long term outcome in conservatively treated congenital hyperinsulinism. | |
Vademecum metabolicum : manuel de pédiatrie métabolique |